1.通过PGT-A与PGT-SR检测的胚胎,虽然可大大降低不良妊娠结局,但受到胚胎嵌合体、检测技术、环境、药物等影响,仍然不能100%避免出生缺陷,因此必须在孕中期进行产前诊断。
2.传统的PGT胚胎活检均为有创性操作,可能因胚胎细胞丢失而对胚胎的活力及着床产生潜在的影响。
3.PGT检测的是单一或少数囊胚阶段的细胞,不是直接检测形成胎儿的细胞,因此可能产生误差,需要对胎儿进行产前诊断,尽可能避免没有检测到的胎儿遗传缺陷。
(五)应用前景
PGT-A与PGT-SR技术可选择合适的胚胎植入母体而获得健康的子代。随着PGT-A与PGT-SR技术在临床上的成熟应用和普及,规模不断提升,已无可争议地成为阻断出生缺陷的利器。随着基因组检测的普遍化和大众对生殖风险认识的提高,对胚胎进行多种PGT筛查和诊断的需求也在增加。临床上,对于有多个临床指征的同一对夫妇,例如夫妇既有单基因疾病PGT指征,又有女方高龄,同时符合PGT-M和PGT-A的标准,进行联合PGT(combination-PGT,cPGT),可显著降低植入失败、早期流产和染色体异常的风险。随着测序成本的持续下降,通过算法改进和实验体系优化,在一次检测中同时快速准确进行PGT-A、PGT-SR和胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)的全面PGT (comprehensive PGT)已成为可能。